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Estudio revela que las mutaciones genéticas en los espermatozoides son más usuales desde los 40 años

A medida que los hombres envejecen, no solo cambian su energía o su apariencia, sino que también sus espermatozoides, los cuales pueden experimentar transformaciones (mutaciones) que pueden afectar a la próxima generación.

Los cambios genéticos dañinos en los espermatozoides se vuelven sustancialmente más comunes a medida que los hombres envejecen, ya que algunos son favorecidos activamente durante la producción de esperma, según revela una nueva investigación del Instituto Sanger de Wellcome Trust (Reino Unido).

En el estudio publicado en la revista ‘Nature‘, los investigadores maperon exhaustivamente cómo los cambios dañinos del ADN en los espermatozoides pueden aumentar en todo el genoma a medida que los hombres envejecen, consigna Europa Press.

Mutaciones en los espermatozoides: un riesgo que crece con la edad

Los hallazgos crean nuevas posibilidades para explorar cómo el estilo de vida y los factores ambientales podrían influir en los riesgos genéticos transmitidos a las generaciones futuras.

Al renovar los tejidos, las mutaciones (cambios en el ADN) pueden otorgar a las células una ventaja competitiva, dando lugar a “clones” de células portadoras de las mismas mutaciones. Grupos de estos clones se expanden para superar a otras células.

A diferencia de las mutaciones en las células somáticas, que conforman el tejido conectivo, los huesos y los órganos, las mutaciones en los espermatozoides y los óvulos se transmiten a la siguiente generación de descendientes.

Sin embargo, hasta hace poco, había sido difícil medir la intensidad con la que estas mutaciones se favorecen en los espermatozoides debido a la falta de precisión en los métodos de secuenciación del ADN.

Nuevo estudio

En este nuevo estudio, los investigadores utilizaron NanoSeq, un método de secuenciación de ADN preciso para analizar el esperma de 81 hombres sanos, de entre 24 y 75 años.

Los resultados muestran que alrededor del 2% de los espermatozoides de hombres de entre 30 y 40 años portaban mutaciones patógenas, pero esta cifra aumenta al 3-5% en el caso de hombres de mediana edad (43 a 58 años) y mayores (59 a 74 años).

Si bien los hombres pueden ser más propensos a tener hijos a una edad más temprana, los investigadores descubrieron que, en los hombres de 70 años, el 4,5% de los espermatozoides portaban mutaciones patógenas.Imagen de referencia Freepik

Aquel aumento relacionado con la edad pone de relieve cómo los riesgos genéticos para la descendencia aumentan a medida que los padres envejecen.

Este riesgo no se debe solamente a la acumulación constante de cambios aleatorios en el ADN, sino a una forma sutil de selección natural que actúa sobre las células productoras de esperma en los testículos, dando a algunas mutaciones una ventaja competitiva durante la producción de esperma.

Genes vinculados a enfermedad y desarrollo infantil

Los investigadores identificaron 40 genes que favorecen ciertos cambios en el ADN durante la producción de esperma, incluyendo muchos vinculados a graves trastornos del neurodesarrollo infantil y al riesgo de cáncer hereditario.

Si bien ya se han asociado 13 genes con este proceso, los nuevos hallazgos muestran que está mucho más extendido de lo que se creía, afectando a una amplia gama de genes importantes para el crecimiento y desarrollo celular.

Aunque la proporción de espermatozoides portadores de mutaciones dañinas aumenta con la edad, no todos estos cambios conducen a una fecundación exitosa o a nacimientos vivos. Algunos pueden afectar la fecundación, el desarrollo embrionario o provocar la pérdida del embarazo.

Por esto último, se necesita más investigación para comprender exactamente cómo la creciente carga de mutaciones en los espermatozoides se traduce en resultados de salud para los niños.

Los investigadores esperan que descubrir cómo surgen las variaciones en el ADN y cómo son moldeadas por la selección en los espermatozoides ayudará a mejorar la evaluación del riesgo reproductivo y abrirá nuevas oportunidades para estudiar cómo los factores ambientales y de estilo de vida impactan en los riesgos genéticos en las generaciones futuras.

Referencias:

Sunyaev. S, y otros expertos. Hotspots of human mutation point to clonal expansions in spermatogonia. Nature. 08 Octubre del 2025. https://www.nature.com/articles/s41586-025-09579-7

FUENTE: BIOBIO CHILE

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